Gevrek embriyolar!

Geçen hafta başında ilk kez genetik kusuru olan insan embriyolarının düzeltildiği ve embriyoların canlılığını ve gelişmesini devam ettirdiği haberi sadece bilim dünyasında değil, normal ve anormal medyada da şu an fırtınalar koparıyor...

Önce embriyo nedir bir bakalım! Aşağıdaki resimde kocaman turuncu yumak şeklindeki yapı annemizin "yumurtası" ve 23 kromozomu var. Mavi bir ipe benzeyen kuyruğu ve firkete gibi görünen başı olan yapı ise babamızın "spermi" ve onun da 23 kromozomu var. Sperm yumurtaya içeriğini ve 23 kromozomunu aktarınca "döllenme" meydana geliyor (46 kromozomlu bir hücre). Bu hücreye "zigot", biraz ileri aşamasına "embriyo" deniyor (zigottan sonraki 4. gün ile 8.hafta arasındaki gelişme aşaması). Bu dönemden sonra başlayıp bebek doğumuna kadar geçen süredeki canlıya da "fetüs" deniyor. İşte hepimiz bir tek hücrenin (zigot) geometrik bölünerek (1-2-4-8-16-32-64-........gibi), ergin bir insanı (yaklaşık 100 trilyon hücre) oluşturduğu kusursuz ve hassas bir sistemin ürünleriyiz (Konuyu daha fazla uzatmadan kromozomlar, döllenme, vb konulardaki bir yazımı burada okuyabilirsiniz).

İki ve dört hücreli insan embriyoları [8 hücreye kadar hücrelerin hepsi birbirine benzer (totipotent). Sekiz hücreden sonra ise hücreler farklılaşır: Hangi tarafın baş, hangi tarafın karın, hangi tarafın uzuvları yapacağı yavaş yavaş belli olur ve böylece vücut bölgesini, doku ve organları oluşturmak üzere hücreler programlı bir şekilde bölünür. Sonuç: bizim gibi tam bir canlı organizma!]

Son 3-5 seneden beri bilim dünyasında fırtınalar koparan bir metot olan CRISPR-Cas9 gen veya genom düzeltme aracını bilim dünyasında duymayan olmamıştır (CRISP İngilizce'de "gevrek" anlamına geliyor!). Bu kadar yeni bir buluş ve arkasından gelen 1000lerce labdaki uygulamalar herkesin dilinde. Bu önemli konuda daha önceki yazılarımı burada, burada, burada, burada ve burada okuyabilirsiniz. Neyse, konumuza dönersek...

Yukarıdaki çalışma ile tek genle geçen hastalıklardan;

• solunum ve sindirimi etkileyen sistik fibroz (veya bazen kistik fibroz da deniyor),
• sinir ve dolayısı ile beyin işlevinin bozulmasına sebep olan Huntington hastalığı,
• vücuttaki fazla fenilalanin amino asitini diğer faydalı ürünlere çeviren bir enzimin (fenilalanin hidroksilaz) eksiklik ya da fonksiyon kaybından kaynaklanan fenolketonüri hastalığı,
• vücudumuzun her yerine oksijen taşıyan bir protein olan kırmızı kan hücrlerimizdeki hemoglobin proteinindeki tek bir amino asit değişikliğinden kaynaklanan orak hücre anemisi,
• hemofili (kanın pıhtılaşması problemi), telasami (akdeniz anemisi), progeria (erken yaşlanma) gibi bir seri genetik hastalığın önüne geçilmesinin mümkün olabileceği düşünülüyor.

Ancak, geçen hafta başında yapılan çalışmada bir başka hastalık hedef alındı ve embriyo hücrelerinde CRISPR-Cas9 kullanılarak bu hastalığa sebep olan gen düzeltildi. Hastalık genç atletlerde kalp kaslarının kalınlaşmasına ve sertleşmesine dolayısı ile kalple ilgili rahatsızlıklara neden olmakta. Buna sebep olan genin adı MYBPC3 (kardiyak miyozin bağlanma proteini C). Araştırmacılar ilk kez embryolarda bu gendeki bir nokta mutasyonu CRISPR-Cas9 sistemini kullanarak normal embriyo hücrelerinin geliştiğini gösterdiler. Ancak bu embriyoların daha fazla gelişmesine izin verilmedi ve imha edildiler. (Etik meseleler!!!). Peki bu çalışma bize neyi gösteriyor??? Yakın bir gelecekte bu ve benzer tekniklerin mükemmelleştirilmesi ile annemizin yumurtası babamızın spermi ile döllenir döllenmez bu tür hastalıklar hatta belki şeker vb daha karmaşık hastalıklar bile düzeltilebilecektir.  Ancak, bu uygulamaların dizayn edilmiş (ısmarlama) bebekler için ve daha diğer bir ton iyi veya kötü amaç için kullanılması toplumu ve dünyamızı Bunlar cevaplanması gereken zor sorulardır ne yazık ki....