Genlerin birkaç farklı
türü vardır. Kimisi proteinleri kodlar, bazısı tRNA ve ribozomal RNA gibi RNA'ları
kodlar, bazısı ise küçük katalitik RNA'ları kodlar. Şimdi biliyoruz ki, bazı genler
ise henüz fonksiyonu bilinmeyen çeşitli düzenleyici kodlama yapmayan RNA'lar (örn., lncRNA’lar) kodlar.
Genomumuzda 21,000 kadar potansiyel fonksiyonel lncRNA varsa da, bunların
biyolojik önemi henüz tam belli değildir.
Her ne kadar
biyologlar genel olarak genlerle proteinleri bağdaştırırlarsa da, binlerce
genin son ürünü “kodlama yapmayan” RNA’lardır. Örneğin, taşıyıcı ya da transfer
RNA’lar adaptör RNA türleri olup, RNA’nın üçlü (triplet) baz kodunu
proteinlerin amino asit koduna çeviriler (buna translasyon denir). Ribozomal
RNA (rRNA)’lar da translasyon
düzeneğinin esas molekülleridir. Proteinlere kodlanan mesajcı RNA (mRNA)’ların,
ribozomlarda bulunan rRNA’lar sayesinde oraya ribozomlara yerleştiklerini
biliyoruz. Hatta, son çalışmalar ribozomlarda iki amino asit arasında kurulan
peptid bağının protein yapıdaki enzimlerle değil, bir rRNA (katalitik RNA) türü
ile kurulduğunu göstermektedir. Küçük nükleolar RNA (çekirdekçikteki küçük RNA)
türleri çekirdekçikte rRNA işlemede ve baz modifikasyonunda görev alırlar.
Küçük nüklear RNA’ların intron kesip çıkarmada görevi olan splaysozomda görev
aldıkları bilinmektedir.
Diğer kodlama yapmayan RNA’lar içinde telomeraz
RNA’sı ve 7SL sinyal tanıma partikülündeki RNA gibi biyokimyasal fonksiyonu
bilenenler olduğu gibi, X kromozomu dozu ayarlamada rolü olan Xsit RNA’sı ve ribozomun
neredeyse 3 katı büyüklüğü olan ancak işlevi bilinmeyen kubbeli
ribonukleoprotein kompleksindeki küçük RNA’lar da bulunmaktadır.
Bundan dolayı, insan
genomundaki genlerin sayısını tahmin etmek zordur. Geçen 20 yıl boyunca, insan
genomundaki protein kodlayan genlerin
sayısı yaklaşık 30,000’den 20,000’e kadar düştü. Güncel hesaplamalar, proteinler
için yaklaşık 20,000 gen ve fonksiyonel RNA'lar için yaklaşık 5000 gen olduğunu
göstermektedir. Kütle spektrometresi tekniği ve iyi açıklamalı genom dizilerinin
varlığı sayesinde, protein kodlayan genlerinin
% 85’i çeşitli deneylerle tespit edilmiştir.
Yaklaşık 2,400 genin
protein ürününün tüm hücrelerde bulunduğu belirlendi. Bunlara, "housekeeping"
(hücreyi idame eden) genler denmektedir. Ancak bu genlerin sayılarının çok daha
fazla olduğu (10,000 kadar) düşünülmektedir. Housekeeping genlerin transkripsiyon, translasyon, DNA replikasyonu, mitokondri oluşumu, temel
metabolizma, zarda özel görevleri olan proteinleri yaptıkları bilinmektedir.
Bazı genler ise sadece
bazı dokuları yapan hücrelerde protein kodlar. Bu nedenle vücudumuzda yapı ve
işlevi farklı olan yaklaşık 200 kadar hücre (örn. Sinir hücresi, kan hücreleri,
deri hücresi, kas hücresi, vs) bulunur. Bazı genler, gelişme sırasında sınırlı
bir zaman için ifade edilir. Bazı genler ise “yalancı genler"dir ve işlevsel
bir protein yapmazlar. Bu genler protein kodlasa bile, o proteinin hücrede bir
görevi yoktur. Diğer bir deyimle, genomumuzda nasıl ki “çöp ya da artık DNA
varsa” benzer şekilde “çöp protein” de bulunabilir.
 |
| İnsan proteomu (bir hücredeki tüm protein çeşitleri), genoma göre oldukça büyük bir zenginliğe sahiptir. Genomumuz tüm hücre çeşitlerimizde stataik bir yapı gösterirken, proteom profilimiz hücre çeştleri arasında oldukça dinamik bir yapı göztermektedir. Bazı hücrelerimizde (örn. kırmızı kan hücreleri) protein çeşidi gen saysından bile azken, bazı hücrelerde (örn. karaciğer hücreleri) protein çeşitliliğinin milyonları bulabildiği tahmin edilmektedir. |
Sonuç olarak, insan
genomunda en az 17,000-18,000 protein kodlayan gen mevcut olup, bu sayının
20,000’den çok da büyük olduğu sanılmamaktadır. Ancak, genomun oldukça dinamik
yapısı ve “alternatif ifade” ile hücrenin cinsine bağlı olarak protein sayısının
bunun 5 katı bile olabileceği tahmin edilmektedir.
